Ali Je Downov Sindrom Podedovan

2024 Avtor: Bailey Albertson | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-17 13:05

Je Downov sindrom podedovan?

Verjetno so vsi že slišali in imajo predstavo o Downovem sindromu. Toda ali to stališče sovpada z resničnostjo? Na primer, ali je Downov sindrom podedovan?

Kaj je Downov sindrom in kako se širi

Ko govorimo o Downovem sindromu, je pomembno razumeti, da to ni bolezen v običajnem pomenu besede. Downov sindrom je genetska motnja, pri kateri nabor človeških kromosomov praviloma predstavlja 47 kromosomov namesto 46.

Downov sindrom človeški kariotip vsebuje dodaten kromosom

Zadevna patologija ni pridobljena: odstopanje se pojavi v času spočetja. Če celica, ki vsebuje niz 24 kromosomov (običajno 23), sodeluje pri oploditvi, plod razvije Downov sindrom. Poleg tega v 90% primerov odvečni kromosom nosi ženska celica, le v 10% pa moška. Dejavniki, kot so prisotnost slabih navad pri starših, bolezni med nosečnostjo itd., Ne vplivajo na pojav sindroma.

Obstaja več oblik sindroma:

• trisomija (povzročena z nedisjunkcijo kromosomov med tvorbo spolnih celic starša in pomeni poraz vseh celic otrokovega telesa);
• mozaicizem (ki ga povzroči nedejunkcija kromosomov v zarodni celici in prizadene le nekatera tkiva in organe);
• translokacije (nastanejo zaradi pritrditve rame 21. kromosoma na ramo 14., kar poveča možnost trisomije med razmnoževanjem);
• podvajanje (posledica podvajanja odsekov 21. kromosoma zaradi kromosomske prerazporeditve).

Ne glede na obliko sindroma so značilni simptomi:

• nenormalno skrajšanje lobanje;

• prepoznavne poteze obraza:

  • ravno okrogel obraz;
  • poševne oči;
  • epikantus (tretja veka, ki visi nad notranjim kotom očesa);
  • raven nos;
  • zobne nepravilnosti;
  • kratek nos;
  • starostne pege na šarenici;

  

  Ljudje z Downovim sindromom so si podobni

• kratek vrat;
• majhna rast;
• povečana gibljivost sklepov;
• zmanjšan mišični tonus;
• kratki udi in prsti;
• ukrivljen mezinec;
• prečna palmarna guba;
• deformacija prsnega koša;

• prisotnost sočasnih bolezni:

  • okvara sluha;
  • kršitev dihalne aktivnosti;
  • srčna bolezen:
  • levkemija;
  • strabizem;
  • zgodnja mrena itd.

Poleg tega je v vsakem primeru nabor simptomov individualen. Vsi nosilci sindroma pa so nenehno prijazni, nežni, potrpežljivi, sposobni in ljubezni do ustvarjalnosti, za kar jih pogosto imenujejo "sončni otroci".

Nosilci Downovega sindroma so ponavadi presenetljivo ustvarjalni.

Po podatkih raziskav je najpogostejša oblika sindroma trisomija (približno 95% primerov). Mozaicizem, premestitve in podvajanja so veliko manj pogosti (3%, 1% in manj kot 1% primerov).

Dejavniki, ki lahko privedejo do sindroma, so:

• starost staršev (nad 35 let za mater in 45 let za očeta);

  

  Tveganje za razvoj Downovega sindroma pri otroku je večje, višja je starost matere.

• starost babice po materini strani ob rojstvu njenega otroka (mati otroka s sindromom) - starejša kot je bila, večje je tveganje za razvoj bolezni pri vnuku / vnukinji;
• incest (poroka med krvnimi sorodniki);
• dednost (1/3 vseh primerov translokacijske oblike sindroma ali največ 2% vseh primerov bolezni).

Z drugimi besedami, Downov sindrom je v 99% primerov naključna genetska, ne pa tudi dedna anomalija. Vsaka družina se lahko sooči s to patologijo, ne glede na raso, življenjski slog, finančno stanje.

Video: Elena Malysheva o Downovem sindromu

Downov sindrom je resna genetska patologija, pred katero ni nihče imun. Vendar pa je s trenutno stopnjo medicine mogoče znatno zmanjšati tveganje za sindrom. Če tega iz nekega razloga ni bilo mogoče storiti, je pomembno razumeti, da sindrom ni stavek: ob ustrezni negi, potrpljenju, negi in ljubezni lahko nosilec patologije vodi normalno življenje in je srečen.